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嘉兴在线新闻网     2017-10-20 14:43:08     手机看新闻    我要投稿     飞信报料有奖
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小芳(化名)今年16岁,可看上去却像个10岁左右的小女孩,这让家人很苦恼。4月25日,记者从湖南省人民医院获悉,小芳患上了Turner综合征,这是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,不及时治疗,身高可能仅一米四左右。

“出生时一切正常,只是个子不高。”小芳妈妈说,女儿一直比同龄孩子矮,两岁时去当地医院看过病,医生诊断为缺钙、缺锌,就一直给她补钙、补锌。小芳妈妈和爸爸都不矮,认为女儿是晚长,也没把这事放心上。直到小芳满了16岁,不仅身材矮小,乳房也没发育,月经也没来。

几天前,小芳来到湖南省人民医院内分泌科就诊,最终被确诊为“Turner综合征”,这是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。发病率约为2500分之一,如果不尽早治疗,最终身高可能在一米四左右,而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育,甚至可能不会有生育的能力。

该院内分泌科主任张弛说,Turner综合征具有特殊的体征,如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等,部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。(潇湘晨报记者 张树波 通讯员 周蓉荣 朱艳)


来源:嘉兴在线—嘉兴日报    作者:摄影 记者 冯玉坤    编辑:李源    责任编辑:胡金波
 
 
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